人类基因突变率

人类基因突变是指DNA份子中产生碱基对的替换、增加和缺失,而引发的基因结构的改变,叫基因突变(gene mutation)。

人类基因突变率

人类基因突变是指DNA份子中产生碱基对的替换、增加和缺失,而引发的基因结构的改变,叫基因突变(gene mutation)。

人类基因突变率 如何取得

中文名称人类基因突变率

部位DNA份子

外文名称gene mutation

包括碱基对的替换、增加

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人类基因突变率包括单个碱基改变所引发的点突变(point mutation),或多个碱基的缺失、重覆和插入。2009年8月,中英科学家给出了遗传学中这个基本问题的答案。他们在最新1期《当代生物学》杂志上报告说,已成功直接丈量出人类基因中核苷酸的突变率[1]。

大多数对人类基因突变的研究集中在单1核苷酸多型性,也就是DNA中的个别碱基变换。科学家分析估计,在人类的真染色质(富含基因的染色质)中,平均每100到1000个碱基会出现1个SNPs,不过密度其实不均匀。由于SNPs的存在,如“所有人类的基因有99%都是相同的”1的说法其实不精确。国际人类基因组组织单体型图计划,便是为了要将人类基因组中的SNP变异作编录,而组成的1个大范围合作计划。

异染色质是人类基因组的1些部份,总共包括有数百万个碱基对,这些碱基对在人类族群当中的变异性也相当大。而且由于异染色质的重复性很高而且长度很长,因此目前的技术依然没法精确地解出它们的序列。另外异染色质不含基因,对表现型也没有显著的作用。

配仔细胞中大多数的基因组突变,可能会造成胚胎不正常发育,而人类的1些疾病也与大尺度的基因组异常有关。例如唐氏症、透纳氏症,和许多其他疾病,是染色体的不分离现象所造成。在癌细胞中的染色体,皇冠娱乐,则是频繁地出现非整倍性现象,不过这类现象与癌症之间的关系依然不明[2]。

2006年1篇发表在《自然》的研究报告中,研究人员发现在人类与其他哺乳类DNA序列中的拷贝数变异,可能非常重要。拷贝数变异又称为拷贝数多型性,是删除、插入、复写,和复杂多位置变异的合称,在所有人类和其他已测试的哺乳动物中皆可发现。

缘由","":1,:2,"缘由核武器","":2,:3,"核武器","

人类基因突变可以是自发的也能够是引发的。自发产生的基因突变型和引发产生的基因突变型之间没有本质上的不同,基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。

1个国际研究小组的1项研究表明:由于接触了在20个世纪40年代末和50年代初核武器实验所酿成的放射性尘降物,使居住在实验基地附近的哈萨克斯坦人可遗传的突变率几近上升了1倍。生活在Semipalatinsk实验基地周围的居民遭到的大部份辐射,来自于1949年至1950年间进行的4次地面爆炸。Yuri E. Dubrova和同事们收集了Semipalatinsk地区3代居民的血样,发现在接触地面爆炸的第1代人中生殖系(germline)的突变率提高了1.8倍。但是,突变率在上个世纪50年代后显现出稳定的降落趋势。作者认为1963年制止地面核实验的协议“对下降该地区居民的遗传危险起到了有效的作用”[3]。

装修污染","":2,:4,"装修污染","

南京医科大学周建伟教授表示,他们课题组利用小白鼠实验发现家装污染隐形危害。在钢铁厂烟囱的下风口210几英里的地方,放置了1批实验小白鼠,让它们24小时昼夜不停呼吸飘过来的污染气体。结果在下1代繁殖的老鼠里,发现有大批基因已悄然变化。过了两年,这位教授给鼠笼安装空气过滤器后重复了这样的实验,结果发现子代老鼠基因突变的比例大大降落。也就是说,基因突变有自己的正常范围,但是雄性仿佛对某些污染更加敏感,而变异基因数量大大超过预期。老鼠如此,人类会不会也受影响?专家称,目前(2009年)只能这么说,白鼠的基因有90%与人类类似。通常情况下,人们更多关注装修污染对老人、孕妇、儿童健康的影响,而疏忽了对男性身体健康的影响。

研究","":1,:5,"研究","

2009年8月,为丈量这个突变速率,研究人员把眼光投向了男性独有的Y染色体,由于其中大部份DNA片断都只是父子相传,不会融会母系基因,变化完全归于核苷酸突变。这项研究由英国韦尔科姆基金会桑格研究所、中国人民解放军总医院、深圳华大基因研究院等机构合作完成。

丈量成果

对Y染色体的DNA序列分析流露,人类基因从上1代传递到下1代,每次会积累100到200个新的突变。这1数字是人类基因突变率的首次直接丈量——它相当于每3千万碱基对中有1个突变。中英两国的研究人员分析了生活在农村,有远亲关系的两位男性的Y染色体上的上千万碱基对。两人的祖辈在200多年前曾是同1人,因此继承了相同的Y染色体。在随后的13代里,这个Y染色体忠实的从父亲传递给儿子,虽然偶尔会出现DNA复制毛病。